Wszystkie materiały chronione są prawem autorskim. Ich powielanie i rozpowszechnianie bez pisemnej zgody Stowarzyszenia jest zabronione.

Diagnostyka

Diagnostyka osteogenesis imperfecta opiera się na badaniu przedmiotowym, zebraniu wywiadu rodzinnego wraz z analizą rodowodu osoby chorej, na wykonaniu bardzo pomocnego badania biochemicznego kolagenu oraz diagnostyce molekularnej.

Obecnie choroba ta, szczególnie typ II i III jest często wykrywana badaniem prenatalnym. Wykonywane między 11-14 tygodniem ciąży badanie USG genetyczne jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być przeprowadzone u każdej kobiety spodziewającej się dziecka. Podczas badania oceniana jest wielkość płodu, długość ciemieniowo - siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) czterojamową budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu. Bardzo ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży jest pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu. Już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w późniejszym życiu, np. wrodzone wady serca, kośćca, nerek. W pierwszym trymestrze ciąży można ocenić także inne parametry, do których należą: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawki czy w przewodzie żylnym.

W przypadku osteogenesis imperfekta już w 15 tygodniu ciąży można stwierdzić obniżoną echogenność czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Zalecana jest wówczas ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Poprzez biopsję kosmówki dokonuje się analizy produkowanego kolagenu, ale pewniejsze rozpoznanie można wysunąć dopiero po 20 tygodniu ciąży. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego, bowiem wczesne wykrycie chorby daje szansę na jak najwcześniejsze leczenie zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym, na podjęcie najwcześniejszego zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą późne zdiagnozowanie wady.